Dị tật bẩm sinh là gì? Các công bố khoa học về Dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là một tình trạng y tế mà người đó sinh ra với một hoặc nhiều vấn đề hoặc khuyết tật về cơ thể, cấu trúc cơ bản hoặc chức năng của cơ thể. Dị tậ...

Dị tật bẩm sinh là một tình trạng y tế mà người đó sinh ra với một hoặc nhiều vấn đề hoặc khuyết tật về cơ thể, cấu trúc cơ bản hoặc chức năng của cơ thể. Dị tật bẩm sinh có thể là do yếu tố di truyền, môi trường thai nghén, hoặc các yếu tố môi trường khác. Điều này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe, khả năng di chuyển và hoạt động của người đó, và có thể cần điều trị y tế đặc biệt hoặc hỗ trợ.
Dị tật bẩm sinh có thể bao gồm nhiều loại, từ dị tật cơ bản như dị tật tim, hãm hàm, hoặc dị tật ống thần kinh đến dị tật phức tạp hơn như hội chứng Down, hội chứng Turner hoặc bất kỳ loại dị tật nào khác có thể ảnh hưởng đến nhiều phần của cơ thể.

Các yếu tố di truyền có thể góp phần vào dị tật bẩm sinh, nhưng môi trường thai nghén cũng đóng vai trò quan trọng. Các yếu tố môi trường bao gồm thuốc lá, rượu, hoá chất độc hại, và các bệnh nhiễm trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh nếu mẹ tiếp xúc với chúng khi mang thai.

Người được chẩn đoán có dị tật bẩm sinh có thể cần sự chăm sóc y tế đặc biệt và điều trị từ một đội ngũ chuyên gia y tế. Điều này có thể bao gồm cả điều trị dược học, phẫu thuật và chăm sóc hỗ trợ để giúp họ phát triển và sống một cuộc sống tích cực nhất có thể.
Ngoài ra, việc hỗ trợ tâm lý và xã hội cũng rất quan trọng đối với những người có dị tật bẩm sinh và gia đình của họ. Họ cần sự hỗ trợ từ các nhóm cộng đồng, tổ chức phi lợi nhuận và nhóm người cùng hoàn cảnh để giúp họ đối phó với thách thức và tự tin hơn trong cuộc sống hàng ngày.

Ngoài ra, công nghiệp y tế và các tổ chức y tế cũng đang nghiên cứu và phát triển các phương pháp và công nghệ mới để cải thiện chăm sóc và điều trị cho người có dị tật bẩm sinh. Các chuyên gia y tế cũng liên tục tìm kiếm các phương pháp can thiệp sớm để giúp phát hiện và điều trị các vấn đề sức khỏe từ khi trẻ còn nhỏ để cải thiện kết quả trong tương lai.

Nắm bắt thông tin và hỗ trợ từ cộng đồng y tế và xã hội có thể giúp người có dị tật bẩm sinh và gia đình của họ đối phó và thích nghi tốt hơn với tình huống khó khăn mà họ đang phải đối mặt.

Danh sách công bố khoa học về chủ đề "dị tật bẩm sinh":

Khuyết Tật Tim Bẩm Sinh và Hiện Tượng Sinh Đôi Dịch bởi AI
Cambridge University Press (CUP) - Tập 33 Số 1 - Trang 61-69 - 1984
Tóm tắt

Phân tích sơ bộ về cặp sinh đôi hoặc sinh ba có khuyết tật tim, được xác định tại năm trung tâm, xác nhận những gợi ý trước đây rằng cặp sinh đôi đơn trứng (MZ) có tỷ lệ xuất hiện cao hơn trong số các cặp sinh đôi có khuyết tật tim, ngay cả sau khi loại trừ ống động mạch còn tồn tại và sinh đôi dính liền. Một cá thể sinh đôi MZ có nguy cơ dị tật tim mạch cao gấp khoảng hai lần so với sinh đôi dị trứng (DZ) và trẻ đơn sinh. Có giả thuyết cho rằng quá trình sinh đôi ảnh hưởng đến một trong hai cá thể. Sự rối loạn về tính đối xứng (‘hình ảnh gương’) có thể là cơ chế quan trọng hơn so với truyền máu giữa các cặp sinh đôi. Việc sử dụng phương pháp sinh đôi không phù hợp trong quá khứ đã gây ra sự đánh giá thấp về tầm quan trọng của các yếu tố di truyền trong sinh lý bệnh của khuyết tật tim bẩm sinh. Tuy nhiên, sinh đôi vẫn cung cấp một minh chứng hữu ích về tầm quan trọng có thể của các yếu tố biểu sinh trong sự phát triển của tim.

#khuyết tật tim bẩm sinh #sinh đôi #yếu tố di truyền #yếu tố biểu sinh #dị tật tim mạch
Đường thở mong manh ở trẻ em mắc hội chứng Down Dịch bởi AI
Laryngoscope - Tập 107 Số 3 - Trang 345-350 - 1997
Tóm tắt

Các dị tật bẩm sinh nhiều lúc có mối liên hệ chặt chẽ với hội chứng Down (tam thể 21). Dị tật tim mạch được phát hiện ở 40% bệnh nhân, trong đó rất nhiều người sẽ cần thực hiện phẫu thuật lớn. Tầm quan trọng của hiện tượng khàn giọng sau khi rút ống nội khí quản ở những trẻ này thường bị đánh giá thấp. Một đánh giá hồi cứu trên 99 bệnh nhân mắc hội chứng Down đã trải qua phẫu thuật tim mạch cho thấy có hiện tượng khàn giọng sau rút ống nội khí quản ở 24 (24,2%) người. Các yếu tố có ý nghĩa trong việc phát triển hiện tượng khàn giọng bao gồm trẻ tuổi hơn (P=0,04), cân nặng ở mức phần trăm phát triển thấp hơn (P=0,03), và tần suất tăng của việc đặt ống nội khí quản lại (P=0,04). Hẹp dưới thanh môn được phát hiện ở 6 (6,1%) trường hợp. Trong 4 trong số đó, một ống nội khí quản có đường kính lớn hơn dự đoán theo tuổi đã được sử dụng. Tất cả 6 bệnh nhân đều có cân nặng dưới ngưỡng 10 phần trăm. Chúng tôi kết luận rằng bệnh nhân mắc hội chứng Down cần được quan tâm đặc biệt và có những điều chỉnh trong kỹ thuật đặt nội khí quản tiêu chuẩn để quản lý đường thở thành công.

#Assistant: Bệnh Down #dị tật bẩm sinh #phẫu thuật tim mạch #khàn giọng sau rút ống #quản lý đường thở #hẹp dưới thanh môn.
Pseudoaneurysm của mô liên kết giữa van hai lá và động mạch chủ sau chấn thương ngực và được chẩn đoán bằng cộng hưởng từ tim: một báo cáo trường hợp Dịch bởi AI
Journal of Medical Case Reports - - 2012
Tóm tắt Giới thiệu

Pseudoaneurysm vòng quanh van là một loại giãn mạch hiếm gặp của động mạch chủ trái, chủ yếu được mô tả ở người trẻ tuổi gốc Phi. Những giãn mạch này được chia thành hai loại khác nhau, đó là loại dưới van hai lá hoặc dưới động mạch chủ, trong đó loại dưới động mạch chủ là ít gặp hơn. Loại dưới động mạch chủ thường được định vị ở mô liên kết giữa van hai lá và động mạch chủ. Theo kiến thức tốt nhất của chúng tôi, đây là báo cáo đầu tiên về pseudoaneurysm ở mô liên kết giữa van hai lá và động mạch chủ liên quan đến hẹp động mạch chủ, hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường, van động mạch chủ hai lá và ống động mạch vẫn thông được chẩn đoán bằng cộng hưởng từ tim mạch.

 Trình bày trường hợp

Chúng tôi báo cáo trường hợp của một cậu bé 15 tuổi gốc Phi–Mỹ có tiền sử chấn thương ngực nhẹ, được tiến hành đánh giá siêu âm tim như một phần trong quá trình khám ngoại trú. Kết quả siêu âm tim nghi ngờ sự hiện diện của pseudoaneurysm mô liên kết giữa van hai lá và động mạch chủ, do đó cộng hưởng từ tim mạch được thực hiện để làm rõ hơn phát hiện này. Ngoài việc xác nhận sự hiện diện của giãn mạch, cộng hưởng từ tim mạch cũng cho thấy có hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ hai lá, và hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường.

#pseudoaneurysm #mô liên kết giữa van hai lá và động mạch chủ #chấn thương ngực #cộng hưởng từ tim mạch #dị tật bẩm sinh #hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường
Đảm bảo chất lượng nội bộ trong phẫu thuật tim – Những phát triển tại Münster Dịch bởi AI
Zeitschrift für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie - - 1998
Đảm bảo chất lượng nội bộ (QS) trong y tế là một phương pháp không thể thiếu để bảo đảm và cải thiện chất lượng dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Tại Khoa và Phòng khám Phẫu thuật lồng ngực, tim mạch và mạch máu của Đại học Westfälische Wilhelms-Universität Münster, một chương trình đảm bảo chất lượng toàn diện đã được thiết lập từ năm 1990. Hàng năm, hơn 2500 ca phẫu thuật được thực hiện, trong đó có 1400 ca dưới sự hỗ trợ của máy tim phổi. Phạm vi phẫu thuật bao gồm toàn bộ lĩnh vực phẫu thuật tim, lồng ngực và mạch máu, bao gồm cả các ca cấy ghép nội tạng lồng ngực cũng như việc sửa chữa các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Bài viết này sẽ báo cáo về phương pháp cũng như kinh nghiệm trong quá trình đảm bảo chất lượng nội bộ.
#đảm bảo chất lượng #phẫu thuật tim #y tế #phẫu thuật lồng ngực #mạch máu #cấy ghép nội tạng #dị tật bẩm sinh
2. Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2023
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ. Kết quả nghiên cứu đã xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ. Áp dụng quy trình cho 4 phôi ngày 5 của gia đình Đ.V.Th., chúng tôi đã xác nhận đồng hợp tử biến thể gây bệnh (mang gen) ở ba trong số các phôi và đồng hợp tử bình thường ở một phôi (khỏe mạnh).
#Tăng sản thượng thận bẩm sinh #gen CYP21A2 #chẩn đoán trước làm tổ #phân tích di truyền liên kết
Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh
Tạp chí Phụ Sản - Tập 16 Số 1 - Trang 52 - 57 - 2018
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác. Một số BTBS có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (NST). Do vậy việc kết hợp xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm các bất thường NST. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nhiên cứu: Thực hiện ở 92 thai phụ có thai nhi bị bất thường tim, được chọc hút dịch ối làm xét nghiệm NST đồ. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ BTBS thường gặp trong nghiên cứu là thông liên thất (39,1%), tứ chứng Fallot (26,1%), bệnh ống nhĩ thất (10,9%). Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp BTBS là 29/92 (31,5%). Trong đó bất thường số lượng NST 25/29 (86,2%) vớitrisomy 18 là 12/29 (41,4%), trisomy 21 là 8/29(27,6%), trisomy 13 là 3/29 (10,34%); Bất thường cấu trúc NST có 4 trường hợp trong đó 2 trường hợp vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge). Kết luận: BTBS có mối liên quan với bất thường NST, các bất thường hay gặp trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 và hội chứng DiGeorge.
#Bệnh tim bẩm sinh #bất thường nhiễm sắc thể #trisomy 13 #trisomy 18 #trisomy 21 #hội chứng DiGeorge.
KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG KHẢ NĂNG PHỤC HỒI NGÔN NGỮ CỦA TRẺ ĐIẾC BẨM SINH SAU PHẪU THUẬT CẤY ỐC TAI ĐIỆN TỬ
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 510 Số 1 - 2022
Mục tiêu: Khảo sát các đặc điểm lâm sàng và sự phục hồi thính giác của trẻ sau phẫu thuật cấy ốc tai điện tử. Thiết kế nghiên cứu: Hồi cứu và tiến cứu mô tả loạt ca. Phương pháp: Khảo sát các đặc điểm lâm sàng và khả năng phục hồi thính giác của trẻ qua đánh giá lâm sàng trên thang điểm CAP. Kết quả: Chúng tôi nghiên cứu 39 trẻ điếc bẩm sinh đã phẫu thuật cấy ốc tai điện tử tại Bệnh viện Tai – Mũi – Họng TPHCM từ 01/2018 đến 04/2020 gồm 20 trẻ nam  và 19 trẻ nữ. Độ tuổi phẫu thuật từ 1 đến 13 tuổi (trung bình 3.92 ±2.87 tuổi), trong đó đa số trẻ cấy ốc tai điện tử từ 1 đến 3 tuổi (61.54%). Số trẻ được cấy một tai là 23/39 trẻ (58,97%). Số trẻ được cấy hai tai là 16/39 trẻ (41,03%). Sau phẫu thuật 1 năm, tất cả trẻ đạt CAP từ 5 điểm trở lên, trong đó 87.18% trẻ đạt CAP từ 6 đến 7 điểm. CAP trung bình sau 1 năm cấy ốc tai điện tử là 6.18 ±0.64. Kết luận: Chúng tôi nghiên cứu 39 trẻ điếc bẩm sinh gồm 20 trẻ nam  và 19 trẻ nữ. Độ tuổi phẫu thuật từ 1 đến 13 tuổi). Số trẻ được cấy một tai là 23/39 trẻ (58,97%). Điểm CAP của tất cả trẻ có xu hướng tăng mạnh và về gần bình thường trong vòng 1 năm sau phẫu thuật. Cấy ốc tai điện tử 2 bên cho hiệu quả phục hồi thính giác cao hơn.
#nghe kém #điếc bẩm sinh #ốc tai điện tử #phục hồi thính giác
SẸO THẬN VÀ LIÊN QUAN ĐẾN CHỨC NĂNG BÀNG QUANG Ở BỆNH NHÂN SAU MỔ DỊ TẬT NỨT ĐỐT SỐNG BẨM SINH
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 500 Số 1 - 2021
Mục đích: mô tả tổn thương thận và liên quan đến chức năng bàng quang ở bệnh nhân sau mổ dị tật cột sống bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: hồi cứu 62 bệnh nhân sau mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh tại Bệnh viện nhi Trung ương từ 01/2013 đến 31/03/2019. Tất cả bệnh nhân được chụp xạ hình thận mổ tả tổn thương sẹo thận và đo áp lực bàng quang với các chỉ số như giảm độ co giãn bàng quang, thể tích bàng quang so với tuổi < 65% và áp lực bàng quang ≥ 30 cmH2O, p < 0,05 có ý nghĩa thống kê. Kết quả: có 62 bệnh nhân sau mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh trong đó thoát vị tủy màng tủy chiếm 72,6% và thoát vị mỡ tủy màng tủy chiếm 27,4%. Giới nam là 43,5% và 53,6% là giới nữ. Có 18 bệnh nhân sẹo thận chiếm 29,0% sẹo thận, tuổi trung bình ở nhóm tổn thương thận cao hơn nhóm không có tổn thương thận: 5,1 ± 3,1 so với 2,4 ± 2,2 tuổi với p = 0,001. Kết quả đo áp lực bàng quang với 41,9% bệnh nhân giảm độ co giãn bàng quang, 12,9% trường hợp thể tích bàng quang so với tuổi < 65% và 22,6% bệnh nhân có áp lực bàng quang ≥ 30 cmH2O. Với những trường hợp giảm độ co giãn bàng quang có 61,5% sẹo thận, thể tích bàng quang so tuổi< 65% có 75,0% sẹo thận và áp lực bàng quang ≥ 30 cmH2O có 71,4% sẹo thận, có ý nghĩa thống kê. Kết luận: sẹo thận liên quan đến chức năng bàng quang với giảm độ co giãn bàng quang, thể tích bàng quang so với tuổi < 65% và áp lực bàng quang ≥ 30 cmH­2O ở bệnh nhân sau mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh.
#sẹo thận #dị tật nứt đốt sống bẩm sinh #đo áp lực bàng quang
Hội chứng Mayer – Rokitansky – Küster – Hauser: một số ca lâm sàng thành công bằng phương pháp đặt khuôn mềm trong tạo hình âm đạo tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương
Tạp chí Phụ Sản - Tập 15 Số 2 - Trang 189 - 192 - 2017
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser là rối loạn xảy ra ở phụ nữ và chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản. Phụ nữ mắc hội chứng này thường không có tử cung, âm đạo vì vậy sẽ không có kinh nguyệt. Người bệnh có bộ nhiễm sắc thể nữ (46, XX) và có buồng trứng bình thường. Họ cũng có bộ phận sinh dục nữ bên ngoài bình thường và sự phát triển bình thường vú và lông mu. Người phụ nữ mắc bệnh này thường không thể quan hệ tình dục và mang thai được. Bài báo này báo cáo một số trường hợp bệnh với hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser được điều trị thành công bằng phương pháp LANSAC cải tiến tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Phẫu thuật bao gồm ba bước: (1) tiến hành nội soi ổ bụng chẩn đoán, (2) tạo hình âm đạo tại vị trí phên giữa bàng quang và trực tràng có sự hỗ trợ của nội soi, (3) đặt khuôn mềm âm đạo. Thao tác dùng dụng cụ nong duy trì cần thực hiện để hỗ trợ cho sự thành công tái tạo âm đạo.
#Dị tật bẩm sinh #vô kinh #vô sinh #nội soi.
Báo cáo trường hợp dị tật bẩm sinh song thai không tim
Tạp chí Phụ Sản - Tập 13 Số 4 - Trang 81 - 84 - 2016
Twin Reversed Arterial Perfusion (TRAP) sequence or Acardiac twin is a very rare condition encountered specifcally in monochorionic twin pregnancy, which is estimated about 1 in 35,000 pregnancies and less than 1% of all monochorionic twin pregnancies. In this condition, a normal twin pumps blood from its umbilical arteries through some kinds of abnormal artero-arterial shunts at placenta level to the umbilical arteries of the abnormal (acardiac) twin, thus causing a reversed flow in its systemic circulation. The receiving twin has a lot of malformations, including the absence of normal or “effective” heart. In this article, we report a case of TRAP sequence diagnosed at the 12th week pregnancy and review some relevant literatures about this very uncommon condition.
Tổng số: 77   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 8

Chủ đề khác

#xỉ lò cao nghiền mịn

Xỉ lò cao nghiền mịn là gì? Các công bố khoa học về Xỉ lò cao nghiền mịn

#admet

Admet là gì? Các công bố khoa học về Admet

#quản trị rủi ro

Quản trị rủi ro là gì? Các công bố khoa học về Quản trị rủi ro

#hệ số cố kết

Hệ số cố kết là gì? Các công bố khoa học về Hệ số cố kết

#giang mai

Giang mai là gì? Các công bố khoa học về Giang mai

#động cơ đốt trong

Động cơ đốt trong là gì? Các công bố khoa học về Động cơ đốt trong

#ung thư mũi xoang

Ung thư mũi xoang là gì? Các công bố khoa học về Ung thư mũi xoang

#ví điện tử

Ví điện tử là gì? Các công bố khoa học về Ví điện tử

#đấu thầu

Đấu thầu là gì? Các công bố khoa học về Đấu thầu

#carica papaya

Carica papaya là gì? Các công bố khoa học về Carica papaya


Xem thêm