Dị tật bẩm sinh là gì? Các công bố khoa học về Dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là một tình trạng y tế mà người đó sinh ra với một hoặc nhiều vấn đề hoặc khuyết tật về cơ thể, cấu trúc cơ bản hoặc chức năng của cơ thể. Dị tậ...

Dị tật bẩm sinh là một tình trạng y tế mà người đó sinh ra với một hoặc nhiều vấn đề hoặc khuyết tật về cơ thể, cấu trúc cơ bản hoặc chức năng của cơ thể. Dị tật bẩm sinh có thể là do yếu tố di truyền, môi trường thai nghén, hoặc các yếu tố môi trường khác. Điều này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe, khả năng di chuyển và hoạt động của người đó, và có thể cần điều trị y tế đặc biệt hoặc hỗ trợ.
Dị tật bẩm sinh có thể bao gồm nhiều loại, từ dị tật cơ bản như dị tật tim, hãm hàm, hoặc dị tật ống thần kinh đến dị tật phức tạp hơn như hội chứng Down, hội chứng Turner hoặc bất kỳ loại dị tật nào khác có thể ảnh hưởng đến nhiều phần của cơ thể.

Các yếu tố di truyền có thể góp phần vào dị tật bẩm sinh, nhưng môi trường thai nghén cũng đóng vai trò quan trọng. Các yếu tố môi trường bao gồm thuốc lá, rượu, hoá chất độc hại, và các bệnh nhiễm trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh nếu mẹ tiếp xúc với chúng khi mang thai.

Người được chẩn đoán có dị tật bẩm sinh có thể cần sự chăm sóc y tế đặc biệt và điều trị từ một đội ngũ chuyên gia y tế. Điều này có thể bao gồm cả điều trị dược học, phẫu thuật và chăm sóc hỗ trợ để giúp họ phát triển và sống một cuộc sống tích cực nhất có thể.
Ngoài ra, việc hỗ trợ tâm lý và xã hội cũng rất quan trọng đối với những người có dị tật bẩm sinh và gia đình của họ. Họ cần sự hỗ trợ từ các nhóm cộng đồng, tổ chức phi lợi nhuận và nhóm người cùng hoàn cảnh để giúp họ đối phó với thách thức và tự tin hơn trong cuộc sống hàng ngày.

Ngoài ra, công nghiệp y tế và các tổ chức y tế cũng đang nghiên cứu và phát triển các phương pháp và công nghệ mới để cải thiện chăm sóc và điều trị cho người có dị tật bẩm sinh. Các chuyên gia y tế cũng liên tục tìm kiếm các phương pháp can thiệp sớm để giúp phát hiện và điều trị các vấn đề sức khỏe từ khi trẻ còn nhỏ để cải thiện kết quả trong tương lai.

Nắm bắt thông tin và hỗ trợ từ cộng đồng y tế và xã hội có thể giúp người có dị tật bẩm sinh và gia đình của họ đối phó và thích nghi tốt hơn với tình huống khó khăn mà họ đang phải đối mặt.

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề dị tật bẩm sinh:

Khuyết Tật Tim Bẩm Sinh và Hiện Tượng Sinh Đôi Dịch bởi AI
Cambridge University Press (CUP) - Tập 33 Số 1 - Trang 61-69 - 1984
Tóm tắtPhân tích sơ bộ về cặp sinh đôi hoặc sinh ba có khuyết tật tim, được xác định tại năm trung tâm, xác nhận những gợi ý trước đây rằng cặp sinh đôi đơn trứng (MZ) có tỷ lệ xuất hiện cao hơn trong số các cặp sinh đôi có khuyết tật tim, ngay cả sau khi loại trừ ống động mạch còn tồn tại và sinh đôi dính liền. Một cá thể sinh đôi MZ có nguy cơ dị tật tim mạch cao...... hiện toàn bộ
#khuyết tật tim bẩm sinh #sinh đôi #yếu tố di truyền #yếu tố biểu sinh #dị tật tim mạch
Đường thở mong manh ở trẻ em mắc hội chứng Down Dịch bởi AI
Laryngoscope - Tập 107 Số 3 - Trang 345-350 - 1997
Tóm tắtCác dị tật bẩm sinh nhiều lúc có mối liên hệ chặt chẽ với hội chứng Down (tam thể 21). Dị tật tim mạch được phát hiện ở 40% bệnh nhân, trong đó rất nhiều người sẽ cần thực hiện phẫu thuật lớn. Tầm quan trọng của hiện tượng khàn giọng sau khi rút ống nội khí quản ở những trẻ này thường bị đánh giá thấp. Một đánh giá hồi cứu trên 99 bệnh nhân mắc hội chứng Dow...... hiện toàn bộ
#Assistant: Bệnh Down #dị tật bẩm sinh #phẫu thuật tim mạch #khàn giọng sau rút ống #quản lý đường thở #hẹp dưới thanh môn.
Pseudoaneurysm của mô liên kết giữa van hai lá và động mạch chủ sau chấn thương ngực và được chẩn đoán bằng cộng hưởng từ tim: một báo cáo trường hợp Dịch bởi AI
Journal of Medical Case Reports - - 2012
Tóm tắt Giới thiệu Pseudoaneurysm vòng quanh van là một loại giãn mạch hiếm gặp của động mạch chủ trái, chủ yếu được mô tả ở người trẻ tuổi gốc Phi. Những giãn mạch này được chia thành hai loại khác nhau, đó là loại dưới van hai lá hoặc dưới động mạch chủ, trong đó loại dưới động mạch chủ là ít g...... hiện toàn bộ
#pseudoaneurysm #mô liên kết giữa van hai lá và động mạch chủ #chấn thương ngực #cộng hưởng từ tim mạch #dị tật bẩm sinh #hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường
Đảm bảo chất lượng nội bộ trong phẫu thuật tim – Những phát triển tại Münster Dịch bởi AI
Zeitschrift für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie - - 1998
Đảm bảo chất lượng nội bộ (QS) trong y tế là một phương pháp không thể thiếu để bảo đảm và cải thiện chất lượng dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Tại Khoa và Phòng khám Phẫu thuật lồng ngực, tim mạch và mạch máu của Đại học Westfälische Wilhelms-Universität Münster, một chương trình đảm bảo chất lượng toàn diện đã được thiết lập từ năm 1990. Hàng năm, hơn 2500 ca phẫu thuật được thực hiện, trong đó có 14...... hiện toàn bộ
#đảm bảo chất lượng #phẫu thuật tim #y tế #phẫu thuật lồng ngực #mạch máu #cấy ghép nội tạng #dị tật bẩm sinh
2. Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu m&aac...... hiện toàn bộ
#Tăng sản thượng thận bẩm sinh #gen CYP21A2 #chẩn đoán trước làm tổ #phân tích di truyền liên kết
Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh
Tạp chí Phụ Sản - Tập 16 Số 1 - Trang 52 - 57 - 2018
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác. Một số BTBS có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (NST). Do vậy việc kết hợp xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm cá...... hiện toàn bộ
#Bệnh tim bẩm sinh #bất thường nhiễm sắc thể #trisomy 13 #trisomy 18 #trisomy 21 #hội chứng DiGeorge.
KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG KHẢ NĂNG PHỤC HỒI NGÔN NGỮ CỦA TRẺ ĐIẾC BẨM SINH SAU PHẪU THUẬT CẤY ỐC TAI ĐIỆN TỬ
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 510 Số 1 - 2022
Mục tiêu: Khảo sát các đặc điểm lâm sàng và sự phục hồi thính giác của trẻ sau phẫu thuật cấy ốc tai điện tử. Thiết kế nghiên cứu: Hồi cứu và tiến cứu mô tả loạt ca. Phương pháp: Khảo sát các đặc điểm lâm sàng và khả năng phục hồi thính giác của trẻ qua đánh giá lâm sàng trên thang điểm CAP. Kết quả: Chúng tôi nghiên cứu 39 trẻ điếc bẩm sinh đã phẫu thuật cấy ốc tai điện tử tại Bệnh viện Tai – Mũi...... hiện toàn bộ
#nghe kém #điếc bẩm sinh #ốc tai điện tử #phục hồi thính giác
ÁP DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN ĐIỂM GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 501 Số 1 - 2021
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Các dạng đột biến gen CYP21A2 bao gồm đột biến điểm và đột biến xóa đoạn, trong đó đột biến điểm chiếm tỉ lệ cao hơn, chiếm khoảng 60%. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến điểm trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể...... hiện toàn bộ
#TSTTBS #đột biến điểm gen CYP21A2 #giải trình tự gen
Hội chứng Mayer – Rokitansky – Küster – Hauser: một số ca lâm sàng thành công bằng phương pháp đặt khuôn mềm trong tạo hình âm đạo tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương
Tạp chí Phụ Sản - Tập 15 Số 2 - Trang 189 - 192 - 2017
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser là rối loạn xảy ra ở phụ nữ và chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản. Phụ nữ mắc hội chứng này thường không có tử cung, âm đạo vì vậy sẽ không có kinh nguyệt. Người bệnh có bộ nhiễm sắc thể nữ (46, XX) và có buồng trứng bình thường. Họ cũng có bộ phận sinh dục nữ bên ngoài bình thường và sự phát triển bình thường vú và lông mu. Người phụ nữ mắc bệnh này t...... hiện toàn bộ
#Dị tật bẩm sinh #vô kinh #vô sinh #nội soi.
KHẢO SÁT KIẾN THỨC CỦA PHỤ NỮ ĐỘ TUỔI SINH ĐẺ VỀ DỊ TẬT BẨM SINH TẠI XÃ DÂN TIẾN NĂM 2020
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 513 Số 2 - 2022
Mục tiêu: Khảo sát thực trạng kiến thức của phụ nữ độ tuổi sinh đẻ về dị tật bẩm sinh tại xã Dân Tiến năm 2020. Tiêu chuẩn lựa chọn: Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đang sinh sống tại xã Dân Tiến. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang trên 206 phụ nữ độ tuổi sinh đẻ tại xã Dân Tiến, huyện Võ Nhai, tỉnh Thái Nguyên thời gian từ tháng 1/2021 đến tháng 6/2021. Kết quả nghiên cứu: Kiến thức chung về dị...... hiện toàn bộ
Tổng số: 77   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 8