Dị tật bẩm sinh là gì? Các công bố khoa học về Dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là một tình trạng y tế mà người đó sinh ra với một hoặc nhiều vấn đề hoặc khuyết tật về cơ thể, cấu trúc cơ bản hoặc chức năng của cơ thể. Dị tậ...
Dị tật bẩm sinh là một tình trạng y tế mà người đó sinh ra với một hoặc nhiều vấn đề hoặc khuyết tật về cơ thể, cấu trúc cơ bản hoặc chức năng của cơ thể. Dị tật bẩm sinh có thể là do yếu tố di truyền, môi trường thai nghén, hoặc các yếu tố môi trường khác. Điều này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe, khả năng di chuyển và hoạt động của người đó, và có thể cần điều trị y tế đặc biệt hoặc hỗ trợ.
Dị tật bẩm sinh có thể bao gồm nhiều loại, từ dị tật cơ bản như dị tật tim, hãm hàm, hoặc dị tật ống thần kinh đến dị tật phức tạp hơn như hội chứng Down, hội chứng Turner hoặc bất kỳ loại dị tật nào khác có thể ảnh hưởng đến nhiều phần của cơ thể.
Các yếu tố di truyền có thể góp phần vào dị tật bẩm sinh, nhưng môi trường thai nghén cũng đóng vai trò quan trọng. Các yếu tố môi trường bao gồm thuốc lá, rượu, hoá chất độc hại, và các bệnh nhiễm trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh nếu mẹ tiếp xúc với chúng khi mang thai.
Người được chẩn đoán có dị tật bẩm sinh có thể cần sự chăm sóc y tế đặc biệt và điều trị từ một đội ngũ chuyên gia y tế. Điều này có thể bao gồm cả điều trị dược học, phẫu thuật và chăm sóc hỗ trợ để giúp họ phát triển và sống một cuộc sống tích cực nhất có thể.
Ngoài ra, việc hỗ trợ tâm lý và xã hội cũng rất quan trọng đối với những người có dị tật bẩm sinh và gia đình của họ. Họ cần sự hỗ trợ từ các nhóm cộng đồng, tổ chức phi lợi nhuận và nhóm người cùng hoàn cảnh để giúp họ đối phó với thách thức và tự tin hơn trong cuộc sống hàng ngày.
Ngoài ra, công nghiệp y tế và các tổ chức y tế cũng đang nghiên cứu và phát triển các phương pháp và công nghệ mới để cải thiện chăm sóc và điều trị cho người có dị tật bẩm sinh. Các chuyên gia y tế cũng liên tục tìm kiếm các phương pháp can thiệp sớm để giúp phát hiện và điều trị các vấn đề sức khỏe từ khi trẻ còn nhỏ để cải thiện kết quả trong tương lai.
Nắm bắt thông tin và hỗ trợ từ cộng đồng y tế và xã hội có thể giúp người có dị tật bẩm sinh và gia đình của họ đối phó và thích nghi tốt hơn với tình huống khó khăn mà họ đang phải đối mặt.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "dị tật bẩm sinh":
Khuyết Tật Tim Bẩm Sinh và Hiện Tượng Sinh Đôi Dịch bởi AI Tóm tắt Phân tích sơ bộ về cặp sinh đôi hoặc sinh ba có khuyết tật tim, được xác định tại năm trung tâm, xác nhận những gợi ý trước đây rằng cặp sinh đôi đơn trứng (MZ) có tỷ lệ xuất hiện cao hơn trong số các cặp sinh đôi có khuyết tật tim, ngay cả sau khi loại trừ ống động mạch còn tồn tại và sinh đôi dính liền. Một cá thể sinh đôi MZ có nguy cơ dị tật tim mạch cao gấp khoảng hai lần so với sinh đôi dị trứng (DZ) và trẻ đơn sinh. Có giả thuyết cho rằng quá trình sinh đôi ảnh hưởng đến một trong hai cá thể. Sự rối loạn về tính đối xứng (‘hình ảnh gương’) có thể là cơ chế quan trọng hơn so với truyền máu giữa các cặp sinh đôi. Việc sử dụng phương pháp sinh đôi không phù hợp trong quá khứ đã gây ra sự đánh giá thấp về tầm quan trọng của các yếu tố di truyền trong sinh lý bệnh của khuyết tật tim bẩm sinh. Tuy nhiên, sinh đôi vẫn cung cấp một minh chứng hữu ích về tầm quan trọng có thể của các yếu tố biểu sinh trong sự phát triển của tim.
Cambridge University Press (CUP) - Tập 33 Số 1 - Trang 61-69 - 1984
#khuyết tật tim bẩm sinh #sinh đôi #yếu tố di truyền #yếu tố biểu sinh #dị tật tim mạch
Đường thở mong manh ở trẻ em mắc hội chứng Down Dịch bởi AI Tóm tắt Các dị tật bẩm sinh nhiều lúc có mối liên hệ chặt chẽ với hội chứng Down (tam thể 21). Dị tật tim mạch được phát hiện ở 40% bệnh nhân, trong đó rất nhiều người sẽ cần thực hiện phẫu thuật lớn. Tầm quan trọng của hiện tượng khàn giọng sau khi rút ống nội khí quản ở những trẻ này thường bị đánh giá thấp. Một đánh giá hồi cứu trên 99 bệnh nhân mắc hội chứng Down đã trải qua phẫu thuật tim mạch cho thấy có hiện tượng khàn giọng sau rút ống nội khí quản ở 24 (24,2%) người. Các yếu tố có ý nghĩa trong việc phát triển hiện tượng khàn giọng bao gồm trẻ tuổi hơn (P=0,04), cân nặng ở mức phần trăm phát triển thấp hơn (P=0,03), và tần suất tăng của việc đặt ống nội khí quản lại (P=0,04). Hẹp dưới thanh môn được phát hiện ở 6 (6,1%) trường hợp. Trong 4 trong số đó, một ống nội khí quản có đường kính lớn hơn dự đoán theo tuổi đã được sử dụng. Tất cả 6 bệnh nhân đều có cân nặng dưới ngưỡng 10 phần trăm. Chúng tôi kết luận rằng bệnh nhân mắc hội chứng Down cần được quan tâm đặc biệt và có những điều chỉnh trong kỹ thuật đặt nội khí quản tiêu chuẩn để quản lý đường thở thành công.
Laryngoscope - Tập 107 Số 3 - Trang 345-350 - 1997
#Assistant: Bệnh Down #dị tật bẩm sinh #phẫu thuật tim mạch #khàn giọng sau rút ống #quản lý đường thở #hẹp dưới thanh môn.
Pseudoaneurysm của mô liên kết giữa van hai lá và động mạch chủ sau chấn thương ngực và được chẩn đoán bằng cộng hưởng từ tim: một báo cáo trường hợp Dịch bởi AI Tóm tắt
Giới thiệu
Pseudoaneurysm vòng quanh van là một loại giãn mạch hiếm gặp của động mạch chủ trái, chủ yếu được mô tả ở người trẻ tuổi gốc Phi. Những giãn mạch này được chia thành hai loại khác nhau, đó là loại dưới van hai lá hoặc dưới động mạch chủ, trong đó loại dưới động mạch chủ là ít gặp hơn. Loại dưới động mạch chủ thường được định vị ở mô liên kết giữa van hai lá và động mạch chủ. Theo kiến thức tốt nhất của chúng tôi, đây là báo cáo đầu tiên về pseudoaneurysm ở mô liên kết giữa van hai lá và động mạch chủ liên quan đến hẹp động mạch chủ, hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường, van động mạch chủ hai lá và ống động mạch vẫn thông được chẩn đoán bằng cộng hưởng từ tim mạch.
Trình bày trường hợp
Chúng tôi báo cáo trường hợp của một cậu bé 15 tuổi gốc Phi–Mỹ có tiền sử chấn thương ngực nhẹ, được tiến hành đánh giá siêu âm tim như một phần trong quá trình khám ngoại trú. Kết quả siêu âm tim nghi ngờ sự hiện diện của pseudoaneurysm mô liên kết giữa van hai lá và động mạch chủ, do đó cộng hưởng từ tim mạch được thực hiện để làm rõ hơn phát hiện này. Ngoài việc xác nhận sự hiện diện của giãn mạch, cộng hưởng từ tim mạch cũng cho thấy có hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ hai lá, và hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường.
Journal of Medical Case Reports - - 2012
#pseudoaneurysm #mô liên kết giữa van hai lá và động mạch chủ #chấn thương ngực #cộng hưởng từ tim mạch #dị tật bẩm sinh #hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường
Đảm bảo chất lượng nội bộ trong phẫu thuật tim – Những phát triển tại Münster Dịch bởi AI
Zeitschrift für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie - - 1998
Đảm bảo chất lượng nội bộ (QS) trong y tế là một phương pháp không thể thiếu để bảo đảm và cải thiện chất lượng dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Tại Khoa và Phòng khám Phẫu thuật lồng ngực, tim mạch và mạch máu của Đại học Westfälische Wilhelms-Universität Münster, một chương trình đảm bảo chất lượng toàn diện đã được thiết lập từ năm 1990. Hàng năm, hơn 2500 ca phẫu thuật được thực hiện, trong đó có 1400 ca dưới sự hỗ trợ của máy tim phổi. Phạm vi phẫu thuật bao gồm toàn bộ lĩnh vực phẫu thuật tim, lồng ngực và mạch máu, bao gồm cả các ca cấy ghép nội tạng lồng ngực cũng như việc sửa chữa các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Bài viết này sẽ báo cáo về phương pháp cũng như kinh nghiệm trong quá trình đảm bảo chất lượng nội bộ.
#đảm bảo chất lượng #phẫu thuật tim #y tế #phẫu thuật lồng ngực #mạch máu #cấy ghép nội tạng #dị tật bẩm sinh
Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác. Một số BTBS có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (NST). Do vậy việc kết hợp xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm các bất thường NST.
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nhiên cứu: Thực hiện ở 92 thai phụ có thai nhi bị bất thường tim, được chọc hút dịch ối làm xét nghiệm NST đồ.
Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ BTBS thường gặp trong nghiên cứu là thông liên thất (39,1%), tứ chứng Fallot (26,1%), bệnh ống nhĩ thất (10,9%). Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp BTBS là 29/92 (31,5%). Trong đó bất thường số lượng NST 25/29 (86,2%) vớitrisomy 18 là 12/29 (41,4%), trisomy 21 là 8/29(27,6%), trisomy 13 là 3/29 (10,34%); Bất thường cấu trúc NST có 4 trường hợp trong đó 2 trường hợp vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge).
Kết luận: BTBS có mối liên quan với bất thường NST, các bất thường hay gặp trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 và hội chứng DiGeorge.
#Bệnh tim bẩm sinh #bất thường nhiễm sắc thể #trisomy 13 #trisomy 18 #trisomy 21 #hội chứng DiGeorge.
2. Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2023
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ. Kết quả nghiên cứu đã xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ. Áp dụng quy trình cho 4 phôi ngày 5 của gia đình Đ.V.Th., chúng tôi đã xác nhận đồng hợp tử biến thể gây bệnh (mang gen) ở ba trong số các phôi và đồng hợp tử bình thường ở một phôi (khỏe mạnh).
#Tăng sản thượng thận bẩm sinh #gen CYP21A2 #chẩn đoán trước làm tổ #phân tích di truyền liên kết
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT VÀ ỨNG DỤNG TRÊN 7015 THAI PHỤ TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM QUỐC TẾ GENTIS
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 503 Số 2 - 2021
Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Những năm gần đây kỹ thuật sàng lọc DNA trước sinh không xâm lấn là một bước tiến lớn trong sàng lọc trước sinh, cho phép sàng lọc ở thời điểm sớm hơn và giảm nguy cơ sảy thai do phải sử dụng các biện pháp xâm lấn. Áp dụng kỹ thuật NIPT, chúng tôi tiến hành đề tài này với mục tiêu: Đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ. Phương pháp: thực hiện kỹ thuật NIPT với bộ kit Truseq Nano DNA LT (Illumina) và giải trình tự trên máy Nextseq 550 (Illumina) cho 7015 thai phụ. Chúng tôi thu được kết quả: phát hiện tỷ lệ thai bị Down là 1,28%, trisomy 18 là 0,24% và trisomy 13 là 0,2%. Kết luận: Tỷ lệ mắc Down là cao nhất, tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ con mắc Down; thực hiện kỹ thuật NIPT làm giảm 98,25% thai phụ phải chọc ối.
#sàng lọc trước sinh #NIPT #lệch bội nhiễm sắc thể #dị tật bẩm sinh
KHẢO SÁT KIẾN THỨC CỦA PHỤ NỮ ĐỘ TUỔI SINH ĐẺ VỀ DỊ TẬT BẨM SINH TẠI XÃ DÂN TIẾN NĂM 2020
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 513 Số 2 - 2022
Mục tiêu: Khảo sát thực trạng kiến thức của phụ nữ độ tuổi sinh đẻ về dị tật bẩm sinh tại xã Dân Tiến năm 2020. Tiêu chuẩn lựa chọn: Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đang sinh sống tại xã Dân Tiến. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang trên 206 phụ nữ độ tuổi sinh đẻ tại xã Dân Tiến, huyện Võ Nhai, tỉnh Thái Nguyên thời gian từ tháng 1/2021 đến tháng 6/2021. Kết quả nghiên cứu: Kiến thức chung về dị tật bẩm sinh của phụ nữ với tỉ lệ kiến thức chung tốt chỉ có 20,4% và còn lại 79,6% chưa tốt. Có mối liên quan giữa trình độ học vấn, tiền sử nạo, phá thai và số con hiện tại và truyền thông giáo dục sức khỏe với kiến thức chung về dị tật bẩm sinh. Kết luận: Kiến thức chung về dị tật bẩm sinh của phụ nữ còn thấp. Khuyến nghị: Tích cực truyền thông giáo dục sức khỏe về dị tật bẩm sinh cho phụ nữ bằng các hình thức phong phú, đa dạng.
ĐẶC ĐIỂM CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN BẰNG SIÊU ÂM CÁC DỊ TẬT BẨM SINH ỐNG TIÊU HÓA Ở TRẺ SƠ SINH VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 523 Số 1 - 2023
Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm chẩn đoán tiền sản bằng siêu âm và kết quả điều trị trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa (DTBSOTH) được phẫu thuật. Đối tượng và phương pháp: Hồi cứu mô tả hàng loạt ca, số liệu thu thập từ bệnh án của bệnh nhân. Đối tượng: Trẻ sơ sinh có chẩn đoán DTBSOTH được phẫu thuật (dựa trên tường trình phẫu thuật, kết quả giải phẫu bệnh) và kết quả chẩn đoán tiền sản bằng siêu âm tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ 01/2020 đến 06/2021. Kết quả: Ghi nhận có 205 trẻ sơ sinh bị DTBSOTH được phẫu thuật. Tỷ lệ thai phụ được khám, tư vấn và chẩn đoán tiền sản là 100% (ở TP.HCM) và 95,6% (các tỉnh). Phương tiện chẩn đoán tiền sản phổ biến là siêu âm (97,6%). 42,5% phát hiện có DTBSOTH bằng siêu âm tiền sản. 45,8% trẻ không được khám ngay sau sanh. 22,9% trường hợp điều trị thất bại rồi mới chuyển tuyến. Tuổi con lúc nhập viện trung bình 5,19 ngày tuổi. Thời gian nằm viện trung bình là 25,4 ngày. 48,8% có biến chứng. 77,1% trẻ xuất viện an toàn. Tỷ lệ tử vong 8,3%. So sánh giữa nhóm trẻ có mẹ được chẩn đoán tiền sản bị DTBSOTH với nhóm trẻ còn lại tìm thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tỷ lệ khám ngay sau sinh, thời điểm chuyển viện, lý do chuyển tuyến, số ngày điều trị, đa dị tật bẩm sinh (DTBS) và bất thường nhiễm sắc thể (NST), tỷ lệ tử vong. Kết luận: Tầm soát tiền sản các DTBSOTH bằng siêu âm góp phần vào kết quả điều trị trẻ sơ sinh có phẫu thuật các bất thường bẩm sinh tiêu hóa.
#Siêu âm chẩn đoán tiền sản #dị tật bẩm sinh #dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa #sơ sinh
ÁP DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN ĐIỂM GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 501 Số 1 - 2021
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Các dạng đột biến gen CYP21A2 bao gồm đột biến điểm và đột biến xóa đoạn, trong đó đột biến điểm chiếm tỉ lệ cao hơn, chiếm khoảng 60%. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến điểm trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21- hydroxylase bằng kỹ thuật giải trình tự gen. 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21- hydroxylase; kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến. Kết quả phát hiện 32/50 (64%) bệnh nhân có đột biến điểm gen CYP21A2. Trong số các bệnh nhân phát hiện được đột biến, 53% đột biến được phát hiện trên bệnh nhân thể bệnh mất muối, 38% trên các bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần và 9% trên các bệnh nhân thể không cổ điển. Đột biến đồng hợp tử chiếm 62,5%, đột biến dị hợp tử chiếm 37,5%. Nghiên cứu phát hiện được 7 kiểu gen trong đó kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là I2g/I2g (31,3%), đứng thứ hai là I2g/p.I172N (18,7%), các kiểu gen còn lại chiếm tỉ lệ từ 3,1-15,6%.
#TSTTBS #đột biến điểm gen CYP21A2 #giải trình tự gen
Tổng số: 77
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 8