Dị tật bẩm sinh là gì? Các công bố khoa học về Dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là một tình trạng y tế mà người đó sinh ra với một hoặc nhiều vấn đề hoặc khuyết tật về cơ thể, cấu trúc cơ bản hoặc chức năng của cơ thể. Dị tậ...
Dị tật bẩm sinh là một tình trạng y tế mà người đó sinh ra với một hoặc nhiều vấn đề hoặc khuyết tật về cơ thể, cấu trúc cơ bản hoặc chức năng của cơ thể. Dị tật bẩm sinh có thể là do yếu tố di truyền, môi trường thai nghén, hoặc các yếu tố môi trường khác. Điều này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe, khả năng di chuyển và hoạt động của người đó, và có thể cần điều trị y tế đặc biệt hoặc hỗ trợ.
Dị tật bẩm sinh có thể bao gồm nhiều loại, từ dị tật cơ bản như dị tật tim, hãm hàm, hoặc dị tật ống thần kinh đến dị tật phức tạp hơn như hội chứng Down, hội chứng Turner hoặc bất kỳ loại dị tật nào khác có thể ảnh hưởng đến nhiều phần của cơ thể.
Các yếu tố di truyền có thể góp phần vào dị tật bẩm sinh, nhưng môi trường thai nghén cũng đóng vai trò quan trọng. Các yếu tố môi trường bao gồm thuốc lá, rượu, hoá chất độc hại, và các bệnh nhiễm trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh nếu mẹ tiếp xúc với chúng khi mang thai.
Người được chẩn đoán có dị tật bẩm sinh có thể cần sự chăm sóc y tế đặc biệt và điều trị từ một đội ngũ chuyên gia y tế. Điều này có thể bao gồm cả điều trị dược học, phẫu thuật và chăm sóc hỗ trợ để giúp họ phát triển và sống một cuộc sống tích cực nhất có thể.
Ngoài ra, việc hỗ trợ tâm lý và xã hội cũng rất quan trọng đối với những người có dị tật bẩm sinh và gia đình của họ. Họ cần sự hỗ trợ từ các nhóm cộng đồng, tổ chức phi lợi nhuận và nhóm người cùng hoàn cảnh để giúp họ đối phó với thách thức và tự tin hơn trong cuộc sống hàng ngày.
Ngoài ra, công nghiệp y tế và các tổ chức y tế cũng đang nghiên cứu và phát triển các phương pháp và công nghệ mới để cải thiện chăm sóc và điều trị cho người có dị tật bẩm sinh. Các chuyên gia y tế cũng liên tục tìm kiếm các phương pháp can thiệp sớm để giúp phát hiện và điều trị các vấn đề sức khỏe từ khi trẻ còn nhỏ để cải thiện kết quả trong tương lai.
Nắm bắt thông tin và hỗ trợ từ cộng đồng y tế và xã hội có thể giúp người có dị tật bẩm sinh và gia đình của họ đối phó và thích nghi tốt hơn với tình huống khó khăn mà họ đang phải đối mặt.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "dị tật bẩm sinh":
Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác. Một số BTBS có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (NST). Do vậy việc kết hợp xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm các bất thường NST.
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nhiên cứu: Thực hiện ở 92 thai phụ có thai nhi bị bất thường tim, được chọc hút dịch ối làm xét nghiệm NST đồ.
Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ BTBS thường gặp trong nghiên cứu là thông liên thất (39,1%), tứ chứng Fallot (26,1%), bệnh ống nhĩ thất (10,9%). Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp BTBS là 29/92 (31,5%). Trong đó bất thường số lượng NST 25/29 (86,2%) vớitrisomy 18 là 12/29 (41,4%), trisomy 21 là 8/29(27,6%), trisomy 13 là 3/29 (10,34%); Bất thường cấu trúc NST có 4 trường hợp trong đó 2 trường hợp vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge).
Kết luận: BTBS có mối liên quan với bất thường NST, các bất thường hay gặp trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 và hội chứng DiGeorge.
#Bệnh tim bẩm sinh #bất thường nhiễm sắc thể #trisomy 13 #trisomy 18 #trisomy 21 #hội chứng DiGeorge.
2. Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2023
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ. Kết quả nghiên cứu đã xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ. Áp dụng quy trình cho 4 phôi ngày 5 của gia đình Đ.V.Th., chúng tôi đã xác nhận đồng hợp tử biến thể gây bệnh (mang gen) ở ba trong số các phôi và đồng hợp tử bình thường ở một phôi (khỏe mạnh).
#Tăng sản thượng thận bẩm sinh #gen CYP21A2 #chẩn đoán trước làm tổ #phân tích di truyền liên kết
KHẢO SÁT KIẾN THỨC CỦA PHỤ NỮ ĐỘ TUỔI SINH ĐẺ VỀ DỊ TẬT BẨM SINH TẠI XÃ DÂN TIẾN NĂM 2020
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 513 Số 2 - 2022
Mục tiêu: Khảo sát thực trạng kiến thức của phụ nữ độ tuổi sinh đẻ về dị tật bẩm sinh tại xã Dân Tiến năm 2020. Tiêu chuẩn lựa chọn: Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đang sinh sống tại xã Dân Tiến. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang trên 206 phụ nữ độ tuổi sinh đẻ tại xã Dân Tiến, huyện Võ Nhai, tỉnh Thái Nguyên thời gian từ tháng 1/2021 đến tháng 6/2021. Kết quả nghiên cứu: Kiến thức chung về dị tật bẩm sinh của phụ nữ với tỉ lệ kiến thức chung tốt chỉ có 20,4% và còn lại 79,6% chưa tốt. Có mối liên quan giữa trình độ học vấn, tiền sử nạo, phá thai và số con hiện tại và truyền thông giáo dục sức khỏe với kiến thức chung về dị tật bẩm sinh. Kết luận: Kiến thức chung về dị tật bẩm sinh của phụ nữ còn thấp. Khuyến nghị: Tích cực truyền thông giáo dục sức khỏe về dị tật bẩm sinh cho phụ nữ bằng các hình thức phong phú, đa dạng.
Báo cáo trường hợp dị tật bẩm sinh song thai không tim
Twin Reversed Arterial Perfusion (TRAP) sequence or Acardiac twin is a very rare condition encountered specifcally in monochorionic twin pregnancy, which is estimated about 1 in 35,000 pregnancies and less than 1% of all monochorionic twin pregnancies. In this condition, a normal twin pumps blood from its umbilical arteries through some kinds of abnormal artero-arterial shunts at placenta level to the umbilical arteries of the abnormal (acardiac) twin, thus causing a reversed flow in its systemic circulation. The receiving twin has a lot of malformations, including the absence of normal or “effective” heart. In this article, we report a case of TRAP sequence diagnosed at the 12th week pregnancy and review some relevant literatures about this very uncommon condition.
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT VÀ ỨNG DỤNG TRÊN 7015 THAI PHỤ TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM QUỐC TẾ GENTIS
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 503 Số 2 - 2021
Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Những năm gần đây kỹ thuật sàng lọc DNA trước sinh không xâm lấn là một bước tiến lớn trong sàng lọc trước sinh, cho phép sàng lọc ở thời điểm sớm hơn và giảm nguy cơ sảy thai do phải sử dụng các biện pháp xâm lấn. Áp dụng kỹ thuật NIPT, chúng tôi tiến hành đề tài này với mục tiêu: Đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ. Phương pháp: thực hiện kỹ thuật NIPT với bộ kit Truseq Nano DNA LT (Illumina) và giải trình tự trên máy Nextseq 550 (Illumina) cho 7015 thai phụ. Chúng tôi thu được kết quả: phát hiện tỷ lệ thai bị Down là 1,28%, trisomy 18 là 0,24% và trisomy 13 là 0,2%. Kết luận: Tỷ lệ mắc Down là cao nhất, tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ con mắc Down; thực hiện kỹ thuật NIPT làm giảm 98,25% thai phụ phải chọc ối.
#sàng lọc trước sinh #NIPT #lệch bội nhiễm sắc thể #dị tật bẩm sinh
Tình hình dị tật bẩm sinh tại Khoa Phụ sản Bệnh viện Trung ương Huế
Mục tiêu nghiên cứu: Nghiên cứu tỷ lệ các loại dị tật bẩm sinh thường hay gặp và tìm hiểu một số yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Đối tượng nghiên cứu: Bao gồm 201 trẻ sơ sinh mắc 1 hoặc nhiều tật bẩm sinh tại Phòng Sơ sinh Khoa Phụ sản Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 4/2012 đến tháng 4/ 2014. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. Kết quả: Tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh là 1,8%, dị tật ở hệ tuần hoàn cao nhất 54%; một trường hợp mắc hội chứng down. Tuổi của các bà mẹ có con bị dị tật bẩm sinh từ 20-35 là 56%; các bà mẹ chủ yếu sống ở nông thôn (51%) và làm nông (49%); có 19% trường hợp được chẩn đoán trước sinh. Kết luận: Dị tật bẩm sinh thường gặp ở khoa chúng tôi với tỷ lệ là 1,8% thường gặp nhất là ở hệ tuần hoàn. Các bà mẹ có con mắc DTBS đa phần sống ở nông thôn. Điều kiện để khám thai và sàng lọc trước sinh còn hạn chế ở các vùng này.
KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG KHẢ NĂNG PHỤC HỒI NGÔN NGỮ CỦA TRẺ ĐIẾC BẨM SINH SAU PHẪU THUẬT CẤY ỐC TAI ĐIỆN TỬ
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 510 Số 1 - 2022
Mục tiêu: Khảo sát các đặc điểm lâm sàng và sự phục hồi thính giác của trẻ sau phẫu thuật cấy ốc tai điện tử. Thiết kế nghiên cứu: Hồi cứu và tiến cứu mô tả loạt ca. Phương pháp: Khảo sát các đặc điểm lâm sàng và khả năng phục hồi thính giác của trẻ qua đánh giá lâm sàng trên thang điểm CAP. Kết quả: Chúng tôi nghiên cứu 39 trẻ điếc bẩm sinh đã phẫu thuật cấy ốc tai điện tử tại Bệnh viện Tai – Mũi – Họng TPHCM từ 01/2018 đến 04/2020 gồm 20 trẻ nam và 19 trẻ nữ. Độ tuổi phẫu thuật từ 1 đến 13 tuổi (trung bình 3.92 ±2.87 tuổi), trong đó đa số trẻ cấy ốc tai điện tử từ 1 đến 3 tuổi (61.54%). Số trẻ được cấy một tai là 23/39 trẻ (58,97%). Số trẻ được cấy hai tai là 16/39 trẻ (41,03%). Sau phẫu thuật 1 năm, tất cả trẻ đạt CAP từ 5 điểm trở lên, trong đó 87.18% trẻ đạt CAP từ 6 đến 7 điểm. CAP trung bình sau 1 năm cấy ốc tai điện tử là 6.18 ±0.64. Kết luận: Chúng tôi nghiên cứu 39 trẻ điếc bẩm sinh gồm 20 trẻ nam và 19 trẻ nữ. Độ tuổi phẫu thuật từ 1 đến 13 tuổi). Số trẻ được cấy một tai là 23/39 trẻ (58,97%). Điểm CAP của tất cả trẻ có xu hướng tăng mạnh và về gần bình thường trong vòng 1 năm sau phẫu thuật. Cấy ốc tai điện tử 2 bên cho hiệu quả phục hồi thính giác cao hơn.
#nghe kém #điếc bẩm sinh #ốc tai điện tử #phục hồi thính giác
BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN BỊ HỘI CHỨNG BOSMA HIẾM GẶP TẠI BỆNH VIỆN CHỢ RẪY
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 508 Số 2 - 2021
Nhân một trường hợp bệnh nhân nữ 29 tuổi với chẩn đoán hội chứng BOSMA: tật không có mũi, kèm theo mắt nhỏ 2 bên, thị lực giảm, mất khứu giác, thở qua miệng, nói giọng không rõ và khẩu cái mềm ngắn, hàm trên kém phát triển. Các cấu trúc xoang cạnh mũi không phát triển (cốt hóa xương toàn bộ). Đây là một hội chứng hiếm gặp trên thế giới cũng như tại Việt Nam, hội chứng này có 3 đặc điểm chính: tật không mũi, kém phát triển các xoang cạnh mũi; tật mắt nhỏ và kém phát triển hệ thống sinh sản. Nhân trường hợp hiếm gặp này nhằm giới thiệu đến Bác sĩ Tai Mũi Họng hội chứng BOSMA.
#hội chứng Bosma #dị tật mũi bẩm sinh #tật không mũi
Hội chứng Mayer – Rokitansky – Küster – Hauser: một số ca lâm sàng thành công bằng phương pháp đặt khuôn mềm trong tạo hình âm đạo tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser là rối loạn xảy ra ở phụ nữ và chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản. Phụ nữ mắc hội chứng này thường không có tử cung, âm đạo vì vậy sẽ không có kinh nguyệt. Người bệnh có bộ nhiễm sắc thể nữ (46, XX) và có buồng trứng bình thường. Họ cũng có bộ phận sinh dục nữ bên ngoài bình thường và sự phát triển bình thường vú và lông mu. Người phụ nữ mắc bệnh này thường không thể quan hệ tình dục và mang thai được. Bài báo này báo cáo một số trường hợp bệnh với hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser được điều trị thành công bằng phương pháp LANSAC cải tiến tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Phẫu thuật bao gồm ba bước: (1) tiến hành nội soi ổ bụng chẩn đoán, (2) tạo hình âm đạo tại vị trí phên giữa bàng quang và trực tràng có sự hỗ trợ của nội soi, (3) đặt khuôn mềm âm đạo. Thao tác dùng dụng cụ nong duy trì cần thực hiện để hỗ trợ cho sự thành công tái tạo âm đạo.
#Dị tật bẩm sinh #vô kinh #vô sinh #nội soi.
Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học và một số yếu tố liên quan đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
Mục tiêu: Phân tích đặc điểm dịch tễ học và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa. Đối tượng: Trẻ sinh ra tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương trong thời gian từ 1/1/2011 - 30/6/2015. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả, cắt ngang, có so sánh. Kết quả: Tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa 0,27 % trong tổng số trẻ sinh sống chiếm 13,92% trong số trẻ bị dị tật, 5,4% trẻ dị tật ống tiêu hóa có dị tật từ 2 vị trí trên ống tiêu hóa trở lên. Tỷ lệ 1 trẻ dị tật trên số trẻ sinh ra: Teo thực quản là 1/2048, tắc tá tràng 1/1678, tắc ruột 1/1484, phình đại tràng bẩm sinh 1/20.478, dị tật hậu môn trực tràng 1/1575, viêm phúc mạc phân su 1/2438. 27% trẻ dị tật ống tiêu hóa có phối hợp với dị tật các cơ quan khác: 33% phối hợp với dị tật tiết niệu, 31,5% phối hợp với dị tật tim mạch, 13,0% phối hợp với dị tật cơ xương khớp. 24,8% trẻ dị tật ống tiêu hóa bị tử vong. Các yếu tố liên quan đến trẻ bị dị tật ống tiêu hóa: cân nặng thấp (OR=6,35, 95%CI: 4,96-8,14); non tháng (OR=5,52, 95%CI: 4,29-7,10); con thứ nhất (OR=1,6, 95%ơ: 1,21-2,12); con thứ ≥ 3 (OR=1,65, 95%CI: 1,13-2,40); tuổi mẹ ≤ 19 (OR=2,59, 95%CI: 1,6-4,17); mẹ 20-25 tuổi (OR=1,68, 95%CI: 1,27-2,23); sinh đôi (OR=1,95, 95%CI: 1,18-3,19); mẹ có tiền sử đẻ thai lưu (OR=15, 95%CI: 9,78-25,52) và tiền sử có anh chị bị dị tật bẩm sinh (OR=76,2, 95%CI: 35,91-161,77) so với nhóm chứng. Kết luận: Như vậy dl tật bẩm sinh ống tiêu hóa có tỷ lệ cao, thường phối hợp với dị tật tiết niệu, tim, cơ xương khớp. Hay gặp ỏ trẻ cân nặng tháp, non tháng, con thứ nhất, con thứ 3 trở đi, mẹ ≤ 25 tuổi, song thai, có tiền sử thai lưu và anh chị bị dị tật bẩm sinh.
#Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa; yếu tố liên quan đến dị tật
Tổng số: 33
- 1
- 2
- 3
- 4